การศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าการทดสอบทางพันธุกรรมของยุโรปจับการกลายพันธุ์ที่พลาดโดยการทดสอบเพียงอย่างเดียวที่มีจำหน่ายในสหรัฐฯ เพื่อคัดกรองยีนมะเร็งเต้านมยีนที่เรียกว่าBRCA1และBRCA2โดยปกติจะเข้ารหัสโปรตีนที่ยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ที่อาละวาด แต่เมื่อยีนเหล่านี้กลายพันธุ์ พวกมันสามารถให้โปรตีนที่บกพร่องซึ่งทำให้บุคคลเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในBRCA1มีความเสี่ยงตลอดชีวิตถึงร้อยละ 50 ถึง 80 ในการเกิดมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์ใน ยีน BRCAยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่อีกด้วย
หัวข้อข่าววิทยาศาสตร์ในกล่องจดหมายของคุณ
หัวข้อข่าวและบทสรุปของบทความข่าววิทยาศาสตร์ล่าสุด ส่งถึงกล่องจดหมายอีเมลของคุณทุกวันศุกร์
ที่อยู่อีเมล*
ที่อยู่อีเมลของคุณ
ลงชื่อ
ผู้หญิงที่มี การกลายพันธุ์ของ BRCA ที่เป็นที่รู้จัก สามารถติดตามอย่างใกล้ชิดและตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมบ่อยครั้ง หรืออาจเลือกที่จะผ่าตัดเต้านมหรือรังไข่ออกเพื่อป้องกันโรค
ในสหรัฐอเมริกา Myriad Genetics of Salt Lake City ถือสิทธิ์แต่เพียงผู้เดียวในการทดสอบการกลายพันธุ์ในยีนBRCA อย่างไรก็ตาม ความพิเศษนี้ไม่ได้รับการยอมรับในแคนาดาหรือยุโรป ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิจัยชาวยุโรปได้คิดค้น การทดสอบ BRCA อื่นๆ และได้รายงาน การกลายพันธุ์ของ BRCAที่การทดสอบ Myriad ตรวจไม่พบ
ในการศึกษาใหม่ Mary-Claire King นักพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัย Washington
ในซีแอตเติลและเพื่อนร่วมงานของเธอระบุว่าผู้หญิง 291 คนเป็นมะเร็งเต้านม ผู้หญิง 6 คนเป็นมะเร็งรังไข่ และผู้ชาย 3 คนเป็นมะเร็งเต้านม แม้ว่าแต่ละคนจะมีญาติอย่างน้อย 4 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ แต่ผู้เข้าร่วม 300 คนก็ทดสอบ การกลายพันธุ์ของ BRCA ในทางลบ โดยการทดสอบเชิงพาณิชย์ของ Myriad
ทีมของคิงวิเคราะห์ ยีนBRCAของแต่ละคนโดยใช้ชุดทดสอบดัตช์ นักวิทยาศาสตร์ระบุ การกลายพันธุ์ของ BRCAใน 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้เข้าร่วม ผลงานนี้ปรากฏใน วารสาร Journal of the American Medical Association ฉบับวันที่ 22 มีนาคม
อดีตคืออารัมภบท
ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2465 เราได้กล่าวถึงการค้นพบใหม่ ๆ ที่กำหนดรูปแบบการรับรู้ของนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับโลก นำการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ในวันพรุ่งนี้มาสู่บ้านของคุณโดยสมัครวันนี้
ติดตาม
ยีน BRCAทั้งสองสามารถยับยั้งการกลายพันธุ์ที่ต่างกันได้ถึง 1,000 ชนิดหรือมากกว่านั้น ซึ่งเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่เซลล์ผลิตขึ้นในท้ายที่สุด การกลายพันธุ์หลายอย่างเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่ตำแหน่งเดียว
Myriad ยืนยันว่าการตรวจคัดกรองสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ที่ทราบได้ 99 เปอร์เซ็นต์ แต่อาจพลาดข้อบกพร่องที่ปรากฏในสำเนาของยีนเพียงหนึ่งในสองชุดของบุคคลนั้น เทคนิคทางเลือกที่เรียกว่าการขยายโพรบที่ขึ้นกับมัลติเพล็กซ์ ligation จับการกลายพันธุ์ดังกล่าว King กล่าว
Gregory C. Critchfield นักพยาธิวิทยาและประธานของ Myriad กล่าวว่าการทดสอบเชิงพาณิชย์ไม่ได้ออกแบบมาเพื่อคุ้ยเขี่ยการกลายพันธุ์ที่ซ่อนอยู่ในยีน ในขณะที่หน้าจอที่ละเอียดมากขึ้นพบสิ่งที่เขาคิดว่าเป็น “การกลายพันธุ์ที่หายาก” Critchfield กล่าวว่าทีมของ King ได้ผลิต “เอกสารสำคัญ … ที่ตอบคำถาม [การกลายพันธุ์] สำหรับผู้ป่วยกลุ่มย่อย”
การทดสอบนับไม่ถ้วน “ไม่เพียงพอ” คิงสรุป “มีผู้หญิงที่ … ได้ผลลบในการทดสอบทางพันธุกรรมตามปกติ แต่ยังคงมีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดมะเร็ง ไม่สามารถตรวจจับได้โดยวิธีการที่ใช้ในประเทศนี้ เราจำเป็นต้องมีใบอนุญาตที่ไม่ผูกขาดสำหรับสิทธิบัตรเกี่ยวกับยีน”
credit : เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> UFABET เว็บหลัก
